Questa intolleranza è legata alla carenza di un enzima chiamato Glucosio-6-fosfato deidrogenasi.

La sua diffusione è molto elevata nel mondo tanto da essere presente in oltre 500 milioni di persone di cui circa 400 mila in Italia. E’ un deficit enzimatico trasmesso geneticamente attraverso il cromosoma X e dato che nei maschi è l’unico cromosoma X presente, vengono colpiti in modo importante tenendo anche conto che lo trasmetteranno a tutte le loro figlie femmine. Al contrario le femmine dato che hanno due cromosomi X avranno uno con il difetto genetico e uno sano per cui spesso saranno asintomatiche e con lievi sintomi. Trasmetteranno il gene difettoso a tutti i figli.

La carenza di questo enzima determina un grave danno in particolare ai globuli rossi dato che è importante per il loro funzionamento e la loro sopravvivenza.

Il fattore scatenante è costituito dalla presenza in alcuni alimenti o farmaci di due glicosidi chiamati vicina e convicina in grado di innescare in presenza di una carenza di G6PDH una reazione emolitica.

Gli alimenti in cui sono presenti sono:

• Le fave (da cui il nome della patologia);

• I piselli;

Anche alcuni farmaci sono in grado di scatenare emolisi nei carenti di G6PDH:

• analgesici;

• antipiretici;

• salicilati;

• alcuni chemioterapici;

• blu di metilene.

Anche alcune patologie possono determinare una crisi come:

• polmonite;

• epatite;

• chetoacidosi diabetica.

• malaria.

I sintomi compaiono in genere dopo 12-48 ore e sono legati ad una crisi di anemia emolitica:

• presenza di ittero sia delle mucose che della cute legato all’aumento della Bilirubina prodotto catabolico dell’emoglobina. Nei casi più gravi si arriva di un quadro di encefalopatia.

• urine giallo scure tendente all’arancione;

• intensa stanchezza;

• tachicardia con alterazioni vascolari che nei casi gravi portano ad un quadro di collasso cardio-circolatorio.

Molto spesso i sintomi sono molto attenuati.

L’OMS ha deciso di fare una classificazione in cinque classi:

• Classe I, deficienza enzimatica grave (con un’attività enzimatica del <5%) con un’anemia emolitica cronica

• Classe II, deficienza enzimatica grave (con un’attività enzimatica <10%) con un’emolisi a intermittenza

• Classe III, deficienza enzimatica lieve (con un’attività del 10-60%) solitamente non associabile a emolisi, la quale si presenta solo nel caso di un grave stress ossidativo

• Classe IV, l’attività enzimatica viene mantenuta nella norma, non si presenta anemia emolitica e sono forme clinicamente silenti

• Classe V, con attività enzimatica superiore alla norma (forme rare e asintomatiche)

La diagnosi si effettua con il dosaggio ematico dell’enzima G6PDH. Non esiste terapia se non cercare di individuare i soggetti a maggior rischio a cui ovviamente si consiglierà di non assumere alimenti e farmaci in grado di scatenare la reazione emolitica.